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本文摘要：重症牵头免疫缺陷病（SCID）是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉同步的医疗模式，让一名顺利被切断X－连锁重症牵头免疫缺陷病的第三代试管婴儿顺利神通。据查，这在中国尚无先例，复旦大学附属妇产科医院30日透漏，这个幸运地的男宝宝体重3700克，各项身体指标较好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫系统功能长时间。

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重症牵头免疫缺陷病（SCID）是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉同步的医疗模式，让一名顺利被切断X－连锁重症牵头免疫缺陷病的第三代试管婴儿顺利神通。

据查，这在中国尚无先例，复旦大学附属妇产科医院30日透漏，这个幸运地的男宝宝体重3700克，各项身体指标较好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫系统功能长时间。据报，四年前，孩子的母亲伍婷（化名）曾足月产下一名男婴，出生于旋即之后经常出现一系列免疫力缺少的症状，各种病毒感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队临床，该男婴被临床患上重症牵头免疫缺陷（SCID），并寻找了病原基因，系IL2RG基因缺失。

最后，孩子因相当严重病毒感染2月后意外早夭。王晓川教授讲解，原发性免疫缺陷病（PID）是一类严重影响儿童生命身体健康的疾病，主要是由于免疫系统器官、免疫细胞或免疫系统分子先天性分化出现异常，造成体液免疫和／或细胞免疫皆再次发生缺失，丧命、致残率低。重症牵头免疫缺陷病（SCID）则是最危重的一种原发性免疫缺陷病。

患儿一般出生于1～2个月即发作，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等病毒感染皆缺少抵抗力，而经常出现重复相当严重致命性病毒感染，绝大部分孩子没机会获得及时临床和干细胞重制化疗，而在1岁内早夭。目前的遗传学研究表明，上述疾病50％～60％为X－连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及弥漫的病例。

“X－连锁重症牵头免疫缺陷病”是一种罕见病，在长时间人群中发病率将近1／10万。经过基因检测找到，患儿的病原基因遗传自母亲，伍婷装载X染色体上IL2RG基因杂合变异，而男方基因长时间。

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